l 'AOC, anomalie de l 'oeil du Colley

Afin de vous informer au mieux, voici quelques explications sur ce sujet:

Comme son nom ne l’indique pas, l’AOC ne touche pas que le Colley, mais aussi les races apparentées comme le Shetland.

Connue également sous le nom d’hypoplasie choroïdienne, c'est une maladie héréditaire qui cause un développement anormal de la choroïde (tissu vascularisé présent sous la rétine). Cette maladie présente une grande variabilité de signes cliniques entre les races touchées et entre les individus d’une même race.

Cette maladie héréditaire, pour laquelle il n’existe pas de traitement curatif, comporte en fait 4 types de lésions pas forcément toutes présentes selon le degré d’atteinte du chien, et dont les conséquences sur la vision sont très variables :

Stade 1 : L’hypoplasie/dysplasie de la Choroïde - Non évolutif sans perte de vision
Stade 2 : Le Colobome papillaire ou justa-papillaire - Non évolutif sans perte de vision
Stade 3 : Le décollement de la rétine (partiel ou total)
Stade 4 : Les hémorragies intra-oculaires

On peut voir qu'il est question de variations dans l’intensité de l’expression de l’AOC. En effet, il semblerait qu’en plus du gène muté responsable de la maladie elle même, il existe d’autres facteurs influant sur le degré de l’atteinte.

Stade 1	Hypoplasie Dysplasie choroïdienne	Lésion mineure Pas de gêne visuelle	Non évolutif	L'examen du fond d'oeil permet avec certitude de dépister les chiens affectés d'hypoplasie choroïdienne lorsque l'examen est pratiqué vers l'âge de 6 à 8 semaines. Parfois, la lésion est masquée à l'âge adulte, le fond de l'oeil paraissant alors tout à fait normal tout en étant en réalité affecté. Les éleveurs anglais utilisent le terme de "go normal". L'hypoplasie de la choroïde n'affecte aucunement la vision.
Stade 2	Stade 1 + Colobome du nerf optique	Lésion moyenne Pas de gêne visuelle	Non évolutif	Le colobome se situe au niveau de la papille ou à sa périphérie. Sa taille peut varier, et c’est en fonction de celle ci que l’altération de la vision du chien atteint sera plus ou moins importante. Il s’associe à une Hypoplasie/dysplasie de la Choroïde au stade 2 de la maladie.
Stade 3	Stade 2 + présence d’un décollement de rétine	Lésion grave	Evolutif	Le décollement partiel ou total de la rétine est associé au colobome au stade 3 de l’affection. Des hémorragies intra-oculaires peuvent également survenir dans ce cas de figure. Peut conduire alors à la cécité
Stade 4	Stade 3 + présence d’hémorragie intra-oculaires	Lésion grave	Evolutif	Comme indiqué précédemment, elles surviennent lors de la présence de colobome et de décollement de la rétine, mais pas de façon systématique. C’est le stade le plus sévère de l’atteinte par l’AOC. Elles peuvent conduire à la formation d’un glaucome dans certains cas de figure et à la cécité

Le mode de transmission

L’anomalie de l’oeil du colley / hypoplasie choroïdienne est une maladie monogénique autosomale récessive.
Autosomal signifie que le gène muté ne se situe pas sur les chromosomes sexuels, ce qui a pour conséquence qu’aussi bien les mâles que les femelles peuvent être atteints.
Récessif signifie que pour qu’un chien soit atteint, il doit avoir 2 copies du gène "malade" pour exprimer l’affection. Chaque copie ayant été transmise par un de ses parents, qui eux mêmes peuvent être soit atteints (donc 2 gènes "malades"), soit porteurs sains (1 seul gène "malade").
Un chien sain est donc qualifié d’Homozygote normal (aucun gène muté présent), un chien porteur sain est Hétérozygote, et un chien atteint est Homozygote atteint.
Le gène responsable de la maladie a d’ailleurs été identifié et se situe sur le chromosome N° 37, et ce quelque soit la race.

Le test génétique permet d’établir le statut génétique du chien vis à vis de cette maladie :

Résultat du test ADN	Le chien est	Situation génétique	Développe la maladie ?	Transmet l’anomalie génétique à sa descendance ?
Homozygote normal (+/+)	Sain	2 copies normales du gène impliqué dans l’AOC	NON	NON
Hétérozygote Porteur (+/-)	Sain	1 copie normale et 1 copie défectueuse du gène impliqué dans l’AOC	NON	OUI statistiquement à 50% de la descendance
Homozygote muté (-/-)	Atteint	2 copies défectueuses du gène impliqué dans l’AOC	OUI Stades 1 à 4	OUI à 100% de la descendance

Voici le tableau récapitulatif des combinaisons et résultats possibles selon le statut des reproducteurs :

	Sain	Porteur	Atteint
Sain	100% sains	50% porteurs 50% sains	100% porteurs sains
Porteur	50% porteurs 50% sains	25% sains 25% atteints 50% porteurs	50% porteurs 50% atteints
Atteint	100% porteurs	50% porteurs 50% atteints	100% atteints

Ce tableau présente les pourcentages théoriques des différents types de mariages, la nature faisant bien le reste ! Dans les cas de mariages où le résultat est de 100 %, il en sera de même dans la réalité. Cependant, dans les autres cas, le résultat peut varier. Ainsi, vous pouvez très bien avoir, par exemple, 100 % d'indemnes génétiques sur un mariage Indemne génétique X Porteur sain, mais il ne faut pas pour autant en déduire que les deux parents sont indemnes génétiques d'AOC.

Concrètement : un parent est indemne génétique d'AOC, le deuxième est porteur sain. Ces deux tourtereaux donnent naissance à 4 beaux petits bébés. La théorie voudrait que 2 d'entre eux soient indemnes génétiques d'AOC, et les deux restants porteurs sains. En réalité, vous pouvez en effet avec ce cas de figure, mais aussi 3 indemnes génétiques, 1 porteur sain, et vice versa.

Les moyens de dépistage :

L'examen ophtalmologique :

Il faut faire examiner son chien par un vétérinaire agréé SCC.

On peut diagnostiquer cette anomalie dès l'âge de 6 semaines grâce au fond d'oeil. Mais elle peut être masquée après 8 semaines.

Un sujet peut être déclaré douteux, si, à l'examen, les signes peuvent correspondrent à l'affection, mais ils sont trop peu significatifs.

Le test génétique :

Ce test, proposé par le Laboratoire américain OPTIGEN permet de déterminer avec certitude si un chien est sain, porteur sain ou atteint.

conclusion :

Les chiens atteints génétiquement mais douteux ou indemnes lors de l'examen ophtalmologique sont en fait Stade 1 (pas de trouble de la vision et stade non évolutif). Ils sont qualifiés de Go Normal par les anglais.

Les deux moyens de dépistage sont complémentaires

Lors de l 'acquisition de votre Shetland demandez les résultats ophtalmologiques de votre futur chiot (effectués avant la 9ème semaine) et n 'hésitez pas à demander de consulter les résultats des parents de celui ci.